انواع سندرم ها
انواع سندرم ها
سندروم فریاد گربه این سندروم از فقدان یا حذف بخش مهمی از مواد ژنتیک بازوی کوچک یکی از جفت های کروموزوم شماره5 ایجاد می شوداین سندروم همچنین سندروم لوژون یا5p نامیده می شود. خصوصیات شناسایی کننده اصلی گریه یکنواخت وضعیف شبیه فریاد گربه،سرکوچک،صورت گرد،فاصله زیاد بین چشم ها،پل بینی کوتاه،سقف دهان بلند،شکاف کام ومشکلات کلیه ومثانه و بیماری های قلبی به ندرت دیده می شود. برنامه های مداخله اولیه فیزیوتراپی،گفتاردرمانی،کاردرمانی،همتهنگی حسی و درصورت لزوم رفتاردرمانی ،اکثرکودکان دارای این سندروم تاخیرکلامی شدید را تجربه می کنند لذا گفتاردرمانی برای آنها ضروری است. سندروم آنجلمن ASمعمولا درهنگام تولد یا نوزادی تشخیص داده نمی شودزیرا دراین زمان مسائل رشدی چندان مشخص نیستند.شایعترین سن تشخیص بین3و7سالگی می باشد. رشد سندروم آنجلمن آثار این سندروم برروی کودک بی نهایت متفاوت است ولی تقریبا همه این کودکان دارای ناتوانی ذهنی،تاخیردرتکلم،یادگیری زبان و رشدکند مهارتهای حرکتی هستند.
پایه ژنتیک AS با آنزیم های قطعه گذار یک ناحیه خیلی کوچک حذف شده در کروموزوم 15 شناسایی شد،ناحیه حذف شده شامل ژن هایی است که برحسب اینکه منشا از کدام والد باشد فعال یا غیر فعال هستند.از آنجایی که حذف های دیده شده تنها در کروموزوم 15 ارث رسیده از مادر رخ می دهد قابل پیش بینی است که ژن یا ژنهای مسئول این سندروم تنها در کروموزوم 15 مادر فعال باشد. |